Шановні партнери! Всі ціни, інформація про наявність та терміни доставки документів актуальні.


Додаткова копія: Про затвердження Змін до Переліку рідкісних (орфанних) захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя хворих або їх інвалідизації та для яких існують визнані методи лікування

МІНІСТЕРСТВО ОХОРОНИ ЗДОРОВ'Я УКРАЇНИ

НАКАЗ

24.12.2019

м. Київ

N 2664

Зареєстровано в Міністерстві юстиції України
13 січня 2020 р. за N 35/34318

Про затвердження Змін до Переліку рідкісних (орфанних) захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя хворих або їх інвалідизації та для яких існують визнані методи лікування

Відповідно до статті 531 розділу V Основ законодавства України про охорону здоров'я, з метою забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань

НАКАЗУЮ:

1. Затвердити Зміни до Переліку рідкісних (орфанних) захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя хворих або їх інвалідизації та для яких існують визнані методи лікування, затвердженого наказом Міністерства охорони здоров'я України від 27 жовтня 2014 року N 778, зареєстрованого в Міністерстві юстиції України 13 листопада 2014 року за N 1439/26216 (із змінами), що додаються.

2. Департаменту реалізації політик (Гаврилюк А. О.) в установленому законодавством порядку забезпечити подання цього наказу на державну реєстрацію до Міністерства юстиції України.

3. Контроль за виконанням цього наказу залишаю за собою.

4. Цей наказ набирає чинності з дня його офіційного опублікування.

 

Міністр

З. Скалецька

ПОГОДЖЕНО:

 

Президент НАМН України

В. Цимбалюк

Керівник Секретаріату
Уповноваженого Верховної Ради
України з прав людини

Л. Левшун

 

ЗАТВЕРДЖЕНО
Наказ Міністерства охорони здоров'я України
24 грудня 2019 року N 2664

Зареєстровано
в Міністерстві юстиції України
13 січня 2019 р. за N 35/34318

Зміни до Переліку рідкісних (орфанних) захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя хворих або їх інвалідизації та для яких існують визнані методи лікування

1. У розділі I:

позицію 31 та 38 викласти в такій редакції:

"

31

Інші сфінголіпідози (хвороби:

E75.2

 

Фабрі (- Андерсен);

324

Гоше;

355

Німанна - Піка тип А;

77292

Німанна - Піка тип В;

77293

Німанна - Піка тип С;

646

атипова хвороба Гоше через дефіцит сапозину С)

309252

38

Дефекти розщеплення глікопротеїдів

E77.1

 

(альфа-маннозидоз;

61,

бета-маннозидоз)

118

";

доповнити позиціями 55 - 61 у такій редакції:

"

55

Цукровий діабет новонароджених

P70.2

 

(неонатальний цукровий діабет;

224

постійний діабет новонароджених;

99885

синдром проксимальної тубулопатії-цукрового діабету- мозочкової атаксії;

3390

синдром постійного цукрового діабету, панкреатичного та мозочкового агенезу;

65288

діабет новонароджених, вроджений гіпотиреоз, вроджена глаукома, печінковий фіброз, синдром полікістозних нирок;

79118

DEND-синдром;

79134

проміжний DEND-синдром;

99989

синдром первинної мікроцефалії, епілепсії, постійний діабет новонароджених)

306558

56

Інсулінонезалежний цукровий діабет з ураженням нирок (аутосомно-домінантна тубулоінтерстиціальна хвороба нирок, пов'язана з HNF1B)

E11.2

93111

57

Інсулінонезалежний цукровий діабет з неуточненими ускладненнями (успадковані від матері діабет і глухота (мітохондріальний діабет)

E11.8

225

58

Інсулінонезалежний цукровий діабет без ускладнень (діабет зрілого віку в молодих людей (MODY)

E11.9

552

59

Інші уточнені форми цукрового діабету (синдром Уолкотта-Ралісона)

E13

1667

60

Інші уточнені ендокринні порушення (синдром Вольфрама)

E34.8

3463

61

Чиста гіперхолестеринемія (гомозиготна сімейна гіперхолестеринемія)

E78.0

391665

".

2. Доповнити розділ II позицією 29 такого змісту:

"

29

Інші синдроми гістіоцитозу (хвороба Ердгейма-Честера)

D76.3

35687

".

3. Доповнити розділ IV позиціями 36 - 39 такого змісту:

"

36

Інші уточнені дегенеративні хвороби нервової системи (синдром Альперса)

G31.8

726

37

Міастенія гравіс (тяжка міастенія)

G70.0

 

(міастенія гравіс,

589,

міастенія гравіс дорослого віку,

391490,

ювенільна міастенія гравіс)

391497

38

Вроджена або набута міастенія (вроджений міастенічний синдром)

G70.2

590

39

Мітохондріальна міопатія, не класифікована в інших рубриках (синдром MELAS)

G71.3

550

".

4. Доповнити розділ VII позиціями 39 - 48 такого змісту:

"

39

Хвороба Гіршпрунга

Q43.1

388

40

Множинні вроджені екзостози

Q78.6

 

(множинна остеохондрома)

321

41

Пластинчастий (ламелярний) іхтіоз

Q80.2

 

(ламелярний іхтіоз,

313

вроджена небульозна іхтіозіформна еритродермія)

79394

42

Вроджена бульозна іхтіозіформна еритродермія (аутосомно-домінантний епідермолітичний іхтіоз)

Q80.3

312

43

Інший вроджений іхтіоз (KID синдром)

Q80.8

477

44

Інші уточнені вроджені вади розвитку шкіри

Q82.8

 

(прогресуюча симетрична еритрокератодермія;

316

кератоз фолікулярний (хвороба Дар'є)

218

45

Синдроми вроджених вад, що проявляються надмірним ростом (гігантизмом) на ранніх етапах розвитку (синдром CLOVES)

Q87.3

140944

46

Інші уточнені синдроми вроджених вад, не класифіковані в інших рубриках

Q87.8

 

(синдром CHARGE;

138

синдром Опіца - Каведжіа;

93932

синдром первинної мікроцефалії - легкої інтелектуальної неспроможності - діабету молодих;

391408

діабет - гіпогонадизм - глухота - інтелектуальна неспроможність (синдром Вудхаус - Сакаті)

3464

47

Інші делеції частини хоромосом (синдром делеції 1р36)

Q93.5

1606

48

Інші уточнені хромосомні аномалії (тетрасомія 12p (синдром Паллістера - Кіллама)

Q99.8

884

".

5. Доповнити розділ VIII позицією 36 такого змісту:

"

36

Інша осифікація м'язів (прогресуюча кісткова гетероплазія)

M61.5

2762

".

6. Доповнити розділ X позицією 65 такого змісту:

"

65

Новоутворення інших уточнених локалізацій (лімфангіолейоміоматоз)

D48.7

538

".

7. У розділі XI:

позицію 2 викласти в такій редакції:

"

2

Іридоцикліт (увеїти)

H20

280886
280892
280898
280914
280921
280917
279914
306648
90061
280926
280933
280930
98715

";

доповнити позицією 3 такого змісту:

"

3

Інша паралітична косоокість (синдром Кернса - Сейра)

H49.8

480

".

8. Доповнити Перелік новим розділом XII такого змісту:

"XII. Рідкісні хвороби органів дихання

1

Інші інтерстиціальні хвороби легенів із згадкою про фіброз (ідіопатичний легеневий фіброз)

J84.1

2032

".

9. Доповнити Перелік новим розділом XIII такого змісту:

"XIII. Рідкісні хвороби органів травлення

1

Післяопераційне порушення всмоктування в кишечнику, не класифіковане в інших рубриках (вторинний синдром короткої кишки)

K91.2

95427

".

10. Доповнити Перелік приміткою такого змісту:

"Примітка. Рідкісне (орфанне) захворювання визначається відповідного до коду Orpha.net".

 

Директор Департаменту
реалізації політик

А. Гаврилюк




 
 
Copyright © 2003-2019 document.UA. All rights reserved. При використанні матеріалів сайту наявність активного посилання на document.UA обов'язково. Законодавство-mirror:epicentre.com.ua
RSS канали